Kaj je genetska analiza in kdo jo potrebuje

2024 Avtor: Malcolm Clapton | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 04:10

V nekaterih primerih bo le on pomagal okrevati.

DNK test je povezan predvsem s testiranjem očetovstva. No, ali z zajetjem zločincev, ki so nehote prepustili svoj genski material kriminologom. Dejansko je obseg uporabe genetske analize veliko širši.

Kaj je genetska analiza

Da bi to ugotovili, začnimo z DNK. Deoksiribonukleinska kislina (to je polno ime) je makromolekula z informacijami o tem, kako, kdaj in v kakšni količini bodo proizvedene beljakovine, iz katerih je zgrajen določen organizem. Izgleda kot dvojna spirala, kot spiralno stopnišče.

Geni so deli DNK, v katerih so šifrirani podatki o določenih dednih lastnostih. Grobo rečeno, beležijo, koliko in kakšnih beljakovin bo uporabljenih za ustvarjanje te ali one lastnosti. Prav geni določajo višino, obliko ušes in nosu, barvo kože, oči, las in druge zunanje znake ter nagnjenost k določenim boleznim in celo značajske lastnosti zaradi strukture možganov.

Menijo, da je genetska analiza (test DNK) dekodiranje DNK določene osebe. Toda to je nekoliko drugače. Glavni cilj ni toliko dekodiranje kot interpretacija rezultatov genetskega testiranja. Se pravi, vaša DNK je izolirana, primerjana z referenčno in išče odstopanja – mutacije v določenih genih.

Mutacije vam povedo, kako se vaše zdravje razlikuje (ali se bo razlikovalo s starostjo) od referenc, in služijo tudi kot identifikator osebnosti.

Nihče drug na planetu nima takšne kombinacije normalnih in mutiranih genov kot ti. Je kot prstni odtis, le veliko hladnejši in natančnejši.

Takole izgleda teorija. V praksi pa genetska analiza omogoča določitev preko 2000 parametrov in pogojev. Najpogosteje pa se analiza uporablja v več primerih. Genetsko testiranje: kako se uporablja za zdravstveno varstvo.

Kako lahko DNK test pomaga, če ste bolni ali se bojite zboleti

Izbira najučinkovitejših zdravil

Ta analiza se imenuje farmakogenetično testiranje. Omogoča vam, da ugotovite, katera zdravila bodo najbolje delovala z vašo DNK.

Lahko se izkaže, da običajno zdravilo na vas skoraj ne vpliva, redko, ki se uporablja v 5-10% primerov, pa se izkaže za zdravilo. Ali pa recimo, da obstaja zelo učinkovito zdravilo, vendar z resnimi stranskimi učinki. V tem primeru bo genetska analiza pomagala ugotoviti, kako izrazit bo neželeni učinek pri vas in ali lahko jemljete zdravilo.

Farmakogenetsko testiranje se že danes uporablja pri zdravljenju nekaterih vrst raka.

Prepoznavanje vzrokov obstoječih bolezni

Imate na primer kronično bolezen, vendar zdravniki nikakor ne morejo določiti njenega sprožilca in zato ne razumejo, kako vas zdraviti. Genetski test omogoča iskanje vzrokov bolezni v genih. Če se bo izkazalo, da je stvar res v DNK, bo zdravnik lahko razjasnil diagnozo in prilagodil zdravljenje.

Preprečevanje bolezni, za katere obstaja nagnjenost

Obstajajo družinske bolezni, kot so diabetes mellitus, koronarna srčna bolezen in številne vrste raka. Če je med vašimi bližnjimi ali daljnimi sorodniki vsaj nekaj ljudi s podobnimi dednimi manifestacijami, potrebujete genetski test.

Pomagalo vam bo ugotoviti, kako veliko je vaše tveganje, da zbolite. Če se ugotovi predispozicija, lahko s pomočjo zdravnika prilagodite svoj življenjski slog, da čim bolj odložite ali preprečite pojav simptomov.

Kako lahko genetsko testiranje pomaga, če ste zaskrbljeni za zdravje bodočih otrok

Preverjanje združljivosti genov mame in očeta še pred spočetjem

Takšna študija je potrebna, če so v družini ženske ali moškega že bili primeri dednih bolezni. Test pomaga prepoznati genske mutacije, pa tudi napovedati, kako visoko je tveganje za prirojene nepravilnosti pri otroku.

Prenatalna diagnostika za sum na prirojene patologije

Isti test vam omogoča, da razjasnite spol nerojenega otroka in ugotovite očetovstvo. Prej so podobno analizo naredili z odvzemom malo plodovnice ali koščka plodovega tkiva. Bil je nevaren, ker bi lahko izzval splav. Danes so se DNK zarodka naučili izolirati iz materine krvi.

IVF testiranje

Pomaga ugotoviti, ali zarodek nosi gene, ki lahko povzročijo nekatere resne bolezni pri nerojenem otroku. In vitro oploditev se izvaja samo pri zdravih zarodkih.

Pregledovanje novorojenčkov

Opravi se en do dva dni po rojstvu, da ugotovimo, ali ima otrok prirojene motnje, ki lahko povzročijo zdravstvene in razvojne težave. To je obvezen postopek genetskega testiranja v ameriških porodnišnicah.

Kako lahko DNK test pomaga, če želite ugotoviti svoj izvor in najti sorodnike

S pomočjo DNK testa lahko razjasnite tako imenovano skupino prednikov – ugotovite, iz katerega dela sveta izvira vaša družina.

Poleg tega že obstajajo genetske baze podatkov, ki so specializirane za komercialne analize DNK. Pošljete svoj genski material (običajno gre za slino) in v zameno prejmete podrobne informacije o izvoru vaše družine.

Kot bonus so praviloma kontakti ljudi, katerih DNK profili so zelo podobni vašim. To pomeni, da se lahko takšni ljudje izkažejo za vaši sorodniki - bratje in sestre v n-em plemenu. Od vas je odvisno, ali jih kontaktirate ali ne. Glavna stvar je, da boste imeli takšno priložnost.

Kaj je potrebno za genetsko analizo

Prej je testiranje DNK zahtevalo veliko količino svežega genskega materiala – krvi ali tkiva. Toda danes je bil postopek močno poenostavljen.

Znanstveniki so se naučili izolirati vzorce sline kot vir DNK za visoko prepustno genotipizacijo: sprejemljivo in zadostno sredstvo za izboljšanje ocene tveganja v celotni mamografski diagnostiki DNK, ki je dovolj za popolno testiranje, tudi iz sline. Zato je pogosto dovolj le pljuvati v škatlo, ki jo predlagajo genetiki.

In seveda potrebujete denar. Stroški komercialne genetske analize v Ruski federaciji se začnejo pri 200 $. Če pa je preiskava nujna zaradi zdravstvenih razlogov, lahko zdravnika zaprosite za napotnico za brezplačno analizo po polici obveznega zdravstvenega zavarovanja.