Kaj je hemofilija in kako živeti z njo

2024 Avtor: Malcolm Clapton | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 04:10

Zaradi motenj krvi se lahko pojavijo krvavitve iz nosu in pogoste modrice.

Kaj je hemofilija

Hemofilija je genetska motnja, pri kateri je človekovo strjevanje krvi moteno. To je posledica neuspeha v sintezi specifičnih beljakovin ali faktorjev strjevanja krvi. Znanstveniki jih številčijo z rimskimi številkami od I do XII. Bolezen se pojavi le zaradi pomanjkanja dveh specifičnih dejavnikov, zato obstajata dve vrsti hemofilije Hemofilija / ZDA. Nacionalna medicinska knjižnica:

• A - v krvi manj kot 50% norme faktorja VIII;
• B - vsebnost faktorja IX je pod 50%.

Od kod prihaja hemofilija?

Običajno ga deduje klinika za hemofilijo / Mayo prek spolnih kromosomov, ki so XX pri ženskah in XY pri moških. Fant prejme Y od očeta, X pa od matere. Deklica od obeh staršev - dva X-kromosoma. Okvarjen gen za hemofilijo je na enem kromosomu X, na drugem pa je potlačen. Zato se pri ženskah bolezen ne manifestira, vendar jo mati lahko prenese na sina.

Pri približno 30 % ljudi je hemofilija posledica spontane mutacije genov Hemophilia/Clinic Mayo in ne dednosti. Še manj pogosta je pridobljena oblika bolezni, ki se pojavi zaradi imunskih motenj. Lahko jih izzovejo:

• nosečnost;
• avtoimunske bolezni;
• rak;
• multipla skleroza.

Kakšni so simptomi hemofilije

Manifestacije bolezni so odvisne od hemofilije/klinike Mayo, koliko primanjkuje VIII ali IX faktorja strjevanja krvi. Glavni simptom je nenavadno močna ali nenadna krvavitev, ki jo je zelo težko ustaviti. Lahko se pojavi v naslednjih primerih:

• zaradi reza, operacije ali ekstrakcije zoba;
• kot posledica udarca v mehka tkiva;
• po cepljenju.

Včasih pride do nenadne krvavitve v sklepih, zaradi česar so zelo boleči in se slabo premikajo. Nekateri ljudje imajo lahko kri v urinu in blatu. In majhni otroci s hemofilijo so pogosto nerazložljivo razdražljivi.

Zakaj je hemofilija nevarna?

Lahko povzroči življenjsko nevarne zaplete. To je običajno klinika za hemofilijo / Mayo:

• Krvavitev v možganih. Pojavijo se močan glavobol, bruhanje, zaspanost ali letargija, konvulzije; dvojni vid. Včasih oseba izgubi zavest.
• Globoka mišična krvavitev. Kri se nabira med plastmi mišic in stisne živce, zaradi česar se lahko vaši udi počutijo otrple ali boleče.
• Poškodbe sklepov. Pogosto bodo zbirali kri, kar bo povzročilo uničenje hrustanca in razvoj artritisa. V nekaterih primerih se lahko pojavi cista hemofilije A / Medscape. Postopoma se pojavi nepopravljiva deformacija in sklep preneha biti gibljiv.

Tudi hemofilija včasih zahteva transfuzijo krvi. To povečuje tveganje za okužbo s HIV in drugimi virusnimi okužbami.

Kako se diagnosticira hemofilija?

Običajno se prvi simptomi pojavijo že v otroštvu. Če pa oseba ve, da so bili moški v njegovi družini bolni s hemofilijo, se lahko obrne na terapevta za pregled. Za potrditev ali zavrnitev diagnoze bo zdravnik predpisal Diagnozo hemofilije / Centri za nadzor in preprečevanje bolezni:

• Splošna analiza krvi. Preverite raven hemoglobina, število trombocitov in rdečih krvnih celic.
• Aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT). Indikator se meri v sekundah in odraža, kako hitro se kri strdi. Ob pomanjkanju faktorjev strjevanja VIII, IX, XI in XII postane APTT več kot normalno.
• Protrombinski čas. Prav tako kaže, kako hitro se kri koagulira, vendar odraža koncentracijo faktorjev strjevanja I, II, V, VII in X. Zato je pri ljudeh s hemofilijo ta test normalen in se opravi za odkrivanje vseh možnih vzrokov za krvavitev.
• fibrinogen. Ta protein je koagulacijski faktor I in je odgovoren za nastanek krvnih strdkov. Pri hemofiliji test ne odstopa od norme, in če se raven fibrinogena spremeni, bo zdravnik posumil na drugo bolezen.
• Študija faktorjev koagulacije. Analiza pokaže raven faktorjev VIII in IX v krvi ter odraža vrsto in resnost bolezni.

Kako se zdravi hemofilija?

Bolezni se je nemogoče znebiti, a da bi se izognili zapletom, zdravniki predpisujejo podporno zdravljenje. Moral bi izboljšati strjevanje krvi. Če želite to narediti, uporabite kliniko za hemofilijo / Mayo:

• Faktorji strjevanja krvi. Beljakovine, pridobljene iz darovane krvi ali sintetizirane v laboratoriju, ki jih bolniku s hemofilijo dajemo po urniku.
• Hormon desmopresin. Pri blagih oblikah bolezni spodbuja sintezo lastnih koagulacijskih beljakovin.
• Fibrinske tesnilne mase. Nanesejo se na rane in ureznine, da se ustavi krvavitev.
• Zdravila za strjevanje krvi. Pomagajo preprečiti razgradnjo krvnih strdkov.

Če so vaši sklepi poškodovani, vam bo zdravnik predpisal fizikalno terapijo. In če je prišlo do hude notranje krvavitve, bo morda potrebna operacija.

Prav tako se vsem ljudem s hemofilijo priporoča cepljenje proti hepatitisu A in B, da se zmanjša možnost okužbe s transfuzijo krvi.

Kako živeti s hemofilijo

Za zmanjšanje tveganj, povezanih z boleznijo, zdravniki priporočajo kliniko za hemofilijo / Mayo:

• Izberite pravi šport. Izogibajte se travmatičnim dejavnostim, kot so borilne veščine, hokej ali nogomet. Plavanje, kolesarjenje ali hoja lahko pomagajo krepiti mišice in sklepe.
• Ne jemljite določenih zdravil. Nekatera zdravila proti bolečinam, ki se prodajajo brez recepta, redčijo kri in lahko poslabšajo krvavitev. Iz istega razloga so antikoagulanti nevarni. Zato je bolje jemati zdravila po posvetovanju z zdravnikom.
• Poskrbite za zdravje ustne votline. Priporočljivo je, da redno obiskujete svojega zobozdravnika in pravočasno zdravite zobe, da se izognete odstranitvi. Takšna operacija bo povzročila obilno krvavitev.
• Naučite se ustaviti manjšo krvavitev. Če želite to narediti, morate pritisniti na rano ali nanesti tesen povoj. Poškodbo ohladite z vrečko ledu.

Če je otroku diagnosticirana hemofilija, lahko starši nosijo ščitnike za kolena in komolce, da preprečijo padce in krvavitev sklepov. In doma je bolje odstraniti pohištvo z ostrimi vogali.