Kaj je cistična fibroza in kako živeti z njo

2024 Avtor: Malcolm Clapton | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 04:10

Ta smrtonosna bolezen lahko ostane neopažena do odrasle starosti.

Po svetovni statistiki mukoviscidoze (KLINIČNA SLIKA, DIAGNOSTIKA, ZDRAVLJENJE, REHABILITACIJA, DISPENSERIZACIJA) en novorojenček na vsakih 2-4,5 tisoč zboli za cistično fibrozo. Prej je bila to sodba: takšni dojenčki so praviloma umrli v zgodnjem otroštvu. Vendar pa lahko danes, zahvaljujoč napredku medicine, takšni ljudje živijo polno življenje.

Tukaj je tisto, kar morate vedeti o tej nevarni in neozdravljivi, a obvladljivi bolezni.

Kaj je cistična fibroza in od kod izvira

Cistična fibroza O cistični fibrozi (iz latinskih besed "mucus" - sluz in "viscidus" - viskozen) je prirojena motnja, pri kateri telo proizvaja pretirano gosto in lepljivo sluz.

Na splošno so sluzni izločki potrebni za cistično fibrozo: izpirajo organe in tkiva, preprečujejo njihovo izsušitev in sperejo patogene bakterije. Zato je zdrava sluz kot olivno olje – redka, spolzka, tekoča. Toda s cistično fibrozo je njegova doslednost motena.

Bistvo je v specifičnem proteinu CFTR, ki sodeluje pri proizvodnji znoja, prebavnih sokov in sluzi. Ena od nalog tega proteina je premikanje natrijevih in klorovih ionov (to so komponente soli) na površino epitelijskih celic, ki obdajajo organe in tkiva človeškega telesa. Te solne sestavine pritegnejo vodo v celice, ta pa sprosti sluz in ji zagotovi potrebno pretočnost. Tako protein CFTR deluje normalno.

Vendar pa je zaradi prirojene okvare enega od genov delo CFTR lahko moteno. Vlage ni dovolj, sluz, ki jo proizvajajo endokrine žleze, pa postane po nepotrebnem gosta.

Zakaj je cistična fibroza nevarna?

Gosta in lepljiva sluz zamaši različne kanale v notranjih organih, kar vodi do resnih zdravstvenih težav o cistični fibrozi.

Najpogosteje so prizadeta pljuča. Zastoj sluzi v dihalnih poteh otežuje dihanje. Telo ne prejme dovolj kisika, zato je stalna šibkost, otrok ne raste in se ne razvija dobro. Poleg tega se patogene bakterije zlahka zadržijo in pomnožijo v viskozni sluzi. Posledice tega so pogoste pljučnice in druge bolezni dihalnih poti, fibroza pljučnega tkiva, odpoved dihanja.

Sluz se kopiči v trebušni slinavki. Ta organ proizvaja različne encime, ki so potrebni za prebavo, vendar zamašeni kanali preprečujejo, da bi dosegli črevesje. Posledično začnejo encimi prebaviti samo trebušno slinavko. Na žlezi se pojavijo ciste in brazgotine (fibroza; pravzaprav od tod drugo ime cistične fibroze - cistična fibroza). Prebava je motena, kar vodi tudi v upočasnitev razvoja in rasti.

V jetrih lahko viskozna sluz blokira žolčne kanale s posledicami, kot so zlatenica, žolčni kamni in ciroza.

Pri moških so semenski kanali zamašeni, kar pomeni, da oseba s cistično fibrozo izgubi možnost imeti otroke.

Cistična fibroza ne prizadene nujno vseh teh organov. To se zgodi le v najtežjih primerih. Pogosto bolezen prizadene samo dihala ali prebavni sistem. In včasih celo izgine v tako lahki, zamegljeni obliki, da človek sploh ne ve za bolezen. Dokler cistična fibroza ne dozori in doživi poslabšanje simptomov.

Kakšni so simptomi cistične fibroze

Včasih je bolezen očitna. Tako se vsak peti dojenček s cistično fibrozo, ki trpi za cistično fibrozo, rodi s simptomi črevesne obstrukcije. Pojavi se zaradi dejstva, da preveč viskozen izvirni iztrebek (mekonij) zamaši črevesni lumen. To je močan znak, ki pomaga sumiti in diagnosticirati cistično fibrozo.

Toda v nekaterih primerih je genetska napaka manj očitna in njene manifestacije je mogoče zamenjati z znaki drugih, manj nevarnih stanj. Eden od posrednih simptomov je na primer močan slan okus na koži, ki se pojavi zaradi slabega odstranjevanja klorovih in natrijevih ionov.

Starši otrok, ki trpijo za cistično fibrozo, pogosto omenjajo cistično fibrozo, da so že pred postavitvijo diagnoze opazili nenavadno slanost otroške kože pri poljubljanju.

Drugi znaki cistične fibroze so odvisni od tega, kateri telesni sistem je najbolj prizadet s cistično fibrozo.

Simptomi dihanja

• Redni kašelj, ki ni povezan s prehladom z izločanjem izpljunka.
• Hripavo dihanje.
• Stalna nazalna kongestija.
• Ponavljajoči se sinusitis (vnetje sinusov).
• Pogoste okužbe pljuč.
• Zasoplost, povečana utrujenost med aktivnimi igrami in fizičnimi vajami.

Prebavni simptomi

• Kronično zaprtje.
• Pogosto ponavljajoči se primeri napihnjenosti.
• Mastni iztrebki neprijetnega vonja.
• Slabo pridobivanje višine in teže.

Kaj storiti, če sumite na cistično fibrozo

Takoj obiščite svojega pediatra ali zdravnika. To je še posebej pomembno, če je bila komu v vaši družini kdaj diagnosticirana ta genetska motnja.

Cistična fibroza je najpogostejša cistična fibroza: definicija, diagnostični kriteriji, terapija, dedna bolezen pri belcih.

Zdravnik bo opravil pregled, pregledal anamnezo, vprašal o simptomih in po potrebi ponudil več testov. Najpogosteje je to analiza znoja: pomaga določiti povečano vsebnost klora in natrijevih ionov. Izvaja se tudi kompleksnejša molekularno genetska študija, ki lahko potrdi ali zanika razgradnjo gena, povezanega z delom proteina CFTR.

Če se odkrije cistična fibroza, bo bolnik napoten k pulmologu, gastroenterologu ali drugemu specialistu.

Kako zdraviti cistično fibrozo

Žal sodobna medicina ne more zdraviti genetskih okvar. Vendar obstajajo načini za lajšanje simptomov, zmanjšanje tveganja zapletov in izboljšanje splošne kakovosti življenja.

Ljudje s cistično fibrozo ob ustrezni terapiji preživijo cistično fibrozo do 40-50 let.

Običajno simptomatsko zdravljenje vključuje:

• Jemanje mukolitikov - zdravil, ki redčijo sluz.
• Antibiotska terapija. Pomaga pri soočanju z bakterijskimi okužbami, ki so nastale zaradi zastoja sluzi.
• Jemanje encimov trebušne slinavke za izboljšanje prebave.
• Uporaba zdravil, ki zmehčajo blato. Potrebni so za preprečevanje zaprtja ali črevesne obstrukcije.
• Jemanje protivnetnih zdravil, ki pomagajo lajšati otekanje dihalnih poti v pljučih.

Poleg tega bo zdravnik predpisal posebno visokokalorično dieto, ki je potrebna za izboljšanje rasti in razvoja, in priporočil redne dihalne vaje za rahljanje sluzi.

V hudih primerih lahko bolnik potrebuje kisikovo terapijo, hranjenje po sondi in večje operacije, povezane s poškodovano presaditvijo pljuč ali jeter.

Ali je mogoče preprečiti cistično fibrozo?

Žal ne. To je genetska motnja, ki se lahko pojavi, če sta oče in mati otroka (nujno oba!) nosilca okvarjenih genov, povezanih z okvaro proteina CFTR. Mimogrede, nosilcev je veliko: na primer v ZDA je vsaka 29. oseba, ki se testira na cistično fibrozo, pripadnik bele rase.

Toda tudi dva nosilca imata lahko popolnoma zdrave otroke. Tveganje za cistično fibrozo je razporejeno na naslednji način:

• vsak četrti otrok (25 %), rojen nosilkam, bo imel motnjo;
• vsak drugi otrok (50%) bo postal nosilec okvarjenega gena in ga bo kasneje lahko prenesel na svoje otroke, sam pa ne bo imel simptomov cistične fibroze;
• vsak četrti otrok (25 %) ne bo imel motnje in ne bo postal nosilec.

Nemogoče se je okužiti s to boleznijo. In za to ni nikogar kriv. Niti starost, ne način življenja mame in očeta, ne njihove slabe navade ali zunanje okoliščine, kot sta ekologija ali stres, niso pomembni. Vlogo imajo le geni, katerih dramatične kombinacije se starši morda ne zavedajo.

Če želite k načrtovanju družine pristopiti čim bolj odgovorno, lahko pred spočetjem opravite genetsko testiranje, ki pomaga prepoznati napako. Toda to je psihološko težko vprašanje za cistično fibrozo.

Kaj pa, če analiza pokaže, da sta oba partnerja nosilca? Ali bi popolnoma zavrnili otroke? Odločite se za zanositev, da bi prekinili nosečnost, če se ugotovi, da ima zarodek genetske motnje? Tvegati in rojevati ne glede na vse, ob zavedanju možnih posledic? Zdravniki za danes nimajo odgovora. Vsak od bodočih staršev se mora odločiti sam.