Kaj je fenilketonurija in ali jo je mogoče pozdraviti

2024 Avtor: Malcolm Clapton | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 04:10

Posebna prehrana bo pomagala preprečiti posledice bolezni.

Kaj je fenilketonurija

Fenilketonurija Fenilketonurija (PKU) je redka dedna bolezen, pri kateri otrok ne more absorbirati aminokisline fenilalanina. Ostane v krvi in deluje kot toksin na živčni sistem.

Fenilketonurijo podeduje fenilketonurija na avtosomno recesivni način. To pomeni, da se od dveh na videz zdravih staršev na otroka prenese okvarjen gen, od katerega je odvisna presnova fenilalanina. Mutacija v genu je lahko popolna, potem ima bolezen hude hude simptome. Če je okvara nepopolna, fenilketonurija poteka v blažji obliki, patologija je manj opazna.

Kakšni so simptomi fenilketonurije

Takoj po rojstvu se dojenček hrani z mlekom, ki vsebuje veliko beljakovin. Sestavljen je iz aminokislin, kar pomeni, da vsebuje tudi fenilalanin. Zato se po nekaj dneh, ko se snov kopiči v krvi, pri otroku pojavijo simptomi bolezni. Ti lahko vključujejo fenilketonurijo (PKU):

• vonj po plesni iz ust, kože in urina;
• rdeč izpuščaj na telesu;
• konvulzije.

Zdravniki včasih opazijo, da se je otrok rodil z nenormalno majhno glavo. Otroci s tem stanjem imajo pogosto svetlo modre oči in bledo kožo. To je posledica dejstva, da je fenilalanin potreben za sintezo pigmenta melanina, ki daje barvo šarenici in koži.

Zakaj je fenilketonurija nevarna?

Pri otrocih s to genetsko motnjo presežek fenilalanina v krvi poškoduje tkivo. Najbolj se to kaže v živčnem sistemu. Če se bolezen ne zdravi, so prizadeti možgani. Zdravniki opažajo fenilketonurijo (PKU), da so takšni otroci že od malih nog hiperaktivni, slabo obvladujejo čustva. Njihov duševni razvoj je zakasnjen in mnogi imajo vedenjske težave ali duševne motnje.

Z zapoznelim zdravljenjem je skoraj nemogoče obnoviti normalne funkcije živčnega sistema. Zato je pomembno čim prej prepoznati patologijo.

Kako se diagnosticira fenilketonurija?

Z odredbo Ministrstva za zdravje in socialni razvoj Ruske federacije z dne 22. marca 2006 št. 185 "O množičnem pregledu novorojenčkov zaradi dednih bolezni" (skupaj s "Pravilnikom o organizaciji množičnega pregleda" novorojenčki za dedne bolezni" o dednih boleznih ") Ministrstvo za zdravje in socialni razvoj Ruske federacije z dne 22. marca 2006 št. 185" O množičnem pregledu novorojenčkov za dedne bolezni "vsi dojenčki četrti ali sedmi dan po rojstvu odvzemite kri iz pete za preiskavo za pet genetskih sindromov. Lahko vplivajo na nadaljnji razvoj otroka. To:

• fenilketonurija;
• galaktozemija;
• adrenogenitalni sindrom;
• prirojeni hipotiroidizem;
• cistična fibroza.

Če je rezultat pozitiven, bo otroku predpisano korektivno zdravljenje.

Kako se zdravi fenilketonurija?

Nemogoče se je znebiti genetske okvare. Toda zdravnik lahko priporoči posebno dieto. Katera so pogosta zdravljenja fenilketonurije (PKU)?, ki izključuje živila, bogata z beljakovinami. Potem fenilalanin ne bo prišel v telo in ne bo nevarnosti zapletov. Ljudje s fenilketonurijo ne smejo:

• jajca;
• mleko in siri;
• meso: piščanec, svinjina, govedina;
• ribe;
• stročnice, soja;
• pivo.

Prav tako se izogibajte uporabi sladila aspartama. Katera so pogosta zdravljenja fenilketonurije (PKU)? ki ob prebavi sprošča fenilalanin. Ta nadomestek sladkorja se pogosto doda soda, žvečilni gumi in nekatera zdravila.

Toda takšna vseživljenjska prehrana z omejenimi beljakovinami je slaba za razvoj telesa. Zato lahko zdravnik priporoči posebno prehransko zdravljenje za otroke Kakšna so pogosta zdravljenja fenilketonurije (PKU)? mešanice.

Za zdravljenje bolnikov s fenilketonurijo je bilo odobreno zdravilo Fenilketonurija: upravljanje in zdravljenje na osnovi saproterinijevega dihidroklorida. Ta snov pomaga razgraditi fenilalanin in zmanjšati njegovo koncentracijo v krvi. Toda za uporabo Kateri so običajni načini zdravljenja fenilketonurije (PKU)? zdravilo je potrebno le v kombinaciji z dieto.

Drugih možnosti še ni. Znanstveniki iščejo način Kakšna so pogosta zdravljenja fenilketonurije (PKU)? kako izvesti gensko terapijo za uvedbo manjkajočega dela kromosoma. Nekateri predlagajo, da se bolnikom dajo druge aminokisline, ki bodo preprečile vstop fenilalaninu v možgane. Toda te metode so še vedno v preiskavi.